Duchenne et Becker : résultats d’une enquête sur le dépistage néonatal auprès des familles

Publié le 21 octobre 2022 - AFM Téléthon

Une étude américaine montre qu’une très grande majorité des familles est favorable au dépistage néonatal s’il existe un traitement efficace chez le nouveau-né.

Aux États-Unis, déjà plus de 30 maladies font partie du panel de dépistage néonatal recommandé (RUSP pour recommended uniform screening panel). La dernière à avoir intégré ce programme est l’amyotrophie spinale proximale (SMA) en 2018. La myopathie de Duchenne (DMD) pourrait suivre très prochainement. Et que pensent les familles du dépistage néonatal ?

Une enquête américaine

Près de 70 familles américaines concernées par les myopathies de Duchenne ou de Becker ont répondu à une enquête pour mieux connaitre leur ressenti sur le sujet. Elle a mis en évidence que l’âge moyen au moment du diagnostic de la maladie était de quatre ans alors que les premiers symptômes commencent à apparaitre à l’âge de deux ans.

Par ailleurs, seulement un tiers des familles aurait aimé connaître le diagnostic de leur enfant avant l'âge de 6 mois. Mais parmi les familles réticentes, une très grande majorité (93%) a indiqué qu’elle serait favorable au dépistage néonatal s’il existe un traitement efficace chez le nouveau-né, un choix que les auteurs suggèrent d’intégrer dans la mise en place de programmes de dépistage néonatal. Toutes les familles ont indiqué qu’apprendre précocement le diagnostic de leur enfant les aurait aidées à prendre des décisions importantes dans leur vie.

Les auteurs soulignent le double intérêt du dépistage néonatal dans les myopathies de Duchenne et de Becker : traiter plus précocement les enfants et réduire le retard de diagnostic souvent présent dans ces maladies.

Source Diagnostic experiences of Duchenne families and their preferences for newborn screening: A mixed-methods study. Crossnohere NL, Armstrong N, Fischer R, Bridges JFP. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022 Aug 9.