SMA de type II et III : une nouvelle thérapie génique prometteuse

Dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), une dose unique d’une nouvelle thérapie génique appelée GC101 a permis d’améliorer la fonction motrice de neuf patients atteints de SMA de type II et III âgés de six mois à 18 ans.

Publié le 08/01/2026 - AFM-Téléthon

Dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), la thérapie génique actuellement disponible, le Zolgensma, administrée par perfusion intraveineuse unique, est indiquée chez les jeunes enfants de moins de 21 kg présentant une SMA de type I ou présymptomatiques jusqu’à 3 copies du gène SMN2. 

Une équipe chinoise a développé une autre thérapie génique, appelée GC101, qui, comme le Zolgensma, vise à apporter le gène fonctionnel SMN1 pour induire la production de la protéine SMN. Cette nouvelle thérapie a été testée en injection intrathécale dans le cadre d’un essai en ouvert chez six patients atteints de SMA de type II et trois patients atteints de SMA de type III, âgés de six mois à 18 ans. Ces formes sont moins sévères et surviennent plus tardivement, mais en l’absence de traitement, les fonctions motrices se détériorent avec la progression de la maladie.

Un enfant était capable de sauter à la fin du suivi

Les patients ont été suivis pendant un an après l’injection intrathécale unique du traitement. La fonction motrice a été améliorée ou est restée stable pour l’ensemble des patients et aucun effet indésirable grave lié au traitement n’a été rapporté. 

Avec ce nouveau traitement, les deux patients capables de marcher ont vu leur démarche s’améliorer et l’un d’eux était capable de sauter à la fin du suivi. De plus, les cinq patients dont la fonction motrice avait régressé ont pu récupérer des capacités motrices telles que des gestes moteurs leur permettant de ramper. Par exemple, l’un des patients a pu de nouveau se tenir debout sans aide après huit mois de traitement.

Les chercheurs ont également constaté que plus le traitement est mis en place précocement, plus l’amélioration de la fonction motrice est importante. D’autres essais avec un plus grand nombre de patients sont maintenant nécessaires pour confirmer la tolérance et l’efficacité de ce traitement.

SourceSingle-dose GC101 gene therapy for spinal muscular atrophy types II and III: an open-label single-arm studyMa XW, Jiang XY, Li ZQ et al.World J Pediatr. 2025 Sep.