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Documentation Maladies Rares
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Qu'est-ce que la Dystrophie Musculaire de Becker ?
La dystrophie musculaire de Becker est une maladie du muscle causée par des anomalies génétiques de la dystrophine : c'est une dystrophinopathie, tout comme la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).
Elle a été décrite pour la première fois en 1955 par le Professeur Becker comme une maladie distincte de la dystrophie musculaire de Duchenne. Plus rare que celle-ci, la dystrophie musculaire de Becker ne représente qu'environ 10% des dystrophinopathies.
La dystrophie musculaire de Becker est aussi appelée myopathie de Becker, Becker Muscular Dystrophy (abrégé en BMD).
Dans la dystrophie musculaire de Becker, l'atteinte musculaire est plus tardive, certaines formes de DMB sont peu sévères mais d’autres peuvent être proches de la DMD. Cliquez ici pour télécharger le zoom de la Dystrophie Musculaire de Becker
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Synthèse de la Dystrophie de Becker établie en novembre 2019 à destination du médecin traitant extraite du Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS). Cliquez ici pour la télécharger
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Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS). Cliquez ici pour le télécharger
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Les avancées de la recherche
Téléchargez en cliquant ici le document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2025, présente une sélection des actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker : essais ou études cliniques en cours, publications scientifiques et médicales...
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Groupe d'intérêt : Myopathies de Duchenne / Becker
Le groupe d’intérêt Duchenne / Becker accompagne et apporte soutien aux malades et familles concernées par une dystrophie musculaire de Duchenne ou une dystrophie musculaire de Becker. Animés par des personnes concernées elles aussi par l’une ces deux pathologies, il est à l’écoute des malades et des familles. Le groupe d’intérêt, c’est pour les malades et les familles, la possibilité de bénéficier des informations recueillies auprès des médecins et des chercheurs en France et à l’étranger. A ce titre, il est en mesure de fournir aux familles les informations médicales et scientifiques qu’elles recherchent, ainsi que des conseils de prévention spécifiques à ces maladies. C’est enfin grâce au partage d’expérience, la capacité d’apporter son expertise pour améliorer la qualité de vie des malades et des aidants familiaux.
Pour plus d'informations, vous pouvez consulter le blog de ce groupe en cliquant sur ce lien
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Qu'est-ce que la Dystrophie Musculaire de Duchenne ?
La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie d'origine génétique qui touche l'ensemble des muscles de l'organisme (muscles squelettiques, muscle cardiaque et certains muscles lisses) : c'est une myopathie.
C'est une maladie dite rare. D'après Orphanet, source d’information de référence sur les maladies rares, il y aurait en moyenne dans la population générale 4,78 personnes atteintes de myopathie de Duchenne pour 100 000 personnes et 15,1 nouveau-nés atteints de la maladie pour 100 000 naissances. Il y aurait donc en France 100 à 150 garçons nouveau-nés atteints de la myopathie de Duchenne chaque année et plus de 3000 personnes atteintes. Cliquez ici pour le télécharger le zoom de la Dystrophie Musculaire de Duchenne
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Des maladies rares d'origine génétique qui touchent le muscle
Elles se manifestent par une diminution progressive de la force des muscles du bassin (ceinture pelvienne) et des muscles des épaules (ceinture scapulaire). Les 31 formes de myopathies des ceintures ou dystrophies musculaires des ceintures répertoriées à ce jour se manifestent de façons diverses allant d’une simple fatigabilité à des formes entraînant la perte de la marche, avec ou sans complications cardiaque et/ou respiratoire. Cliquez ici pour lire la suite
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Les avancées de la recherche
Téléchargez en cliquant ici le document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2025, présente une sélection des actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker : essais ou études cliniques en cours, publications scientifiques et médicales...
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Groupe d'intérêt : Myopathies des ceintures
Le Groupe d’Intérêt LGMD Myopathies des Ceintures rassemble des malades et des familles concernés par une myopathie des ceintures, appelée aussi LGMD (anglais « Limb-girdle Muscular Dystrophy ») au sein de l’AFM-Téléthon. Il est animé exclusivement par une équipe de bénévoles (adultes atteints par différents sous-types de LGMD, parents). Nous agissons dans l’intérêt des malades, en accord avec la stratégie associative.
Pour plus d'informations, vous pouvez consulter le blog de ce groupe en cliquant sur ce lien
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Zoom sur la maladie
La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est une maladie musculaire rare d’origine génétique. Sa forme dite « adulte » se manifeste après l’âge de 20 ans par un manque de force, d'intensité variable selon les personnes et qui prédomine aux muscles des membres inférieurs et respiratoires. Cliquez ici pour lire la suite
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Avancées dans les glycogénoses musculaires
Télécharger en cliquant ici le document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2020, présente les actualités de la recherche de l’année écoulée concernant les glycogénoses musculaires..
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Zoom sur la maladie
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire d’importance variable exceptionnellement présente dès la naissance ou apparaissant par la suite, dans l’enfance, à l’adolescence ou à l’âge adulte. Cliquez ici pour lire la suite
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SMA : les bienfaits des tiges de croissance magnétiques
Les tiges de croissance à allongement magnétique corrigent de façon significative et avec un recul de plus 4 ans des scolioses graves dans la SMA
Dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), il peut y avoir des formes graves de scolioses, surtout dans les formes précoces de SMA. Parmi les méthodes pour réduire ces déformations, les orthopédistes utilisent des tiges de croissance qui vont étirer la colonne vertébrale, et être allongées à intervalles réguliers en fonction de la croissance de l’enfant. Des orthopédistes allemands rapportent leur expérience avec des tiges de croissance contrôlées par voie magnétique utilisées chez 17 personnes atteintes de SMA. La pose de ces tiges a nécessité un acte chirurgical pour les placer entre le bassin, en bas, et les côtes supérieures, en haut. Cela a permis de corriger les déformations liées à la scoliose, de façon significative et durable, avec peu de complications sur 4 ans et demi de suivi. Cliquez ici pour visionner le e-PDF Arthrodèse vertébrale et maladies neuromusculaires
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Avancées dans l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est une forme d’amyotrophies spinales proximales, lesquelles sont des maladies rares, d'origine génétique, entraînant une dégénérescence des cellules nerveuses de la partie avant (dite "corne antérieure") de la moelle épinière et de la partie basse du cerveau (tronc cérébral) qui commandent le mouvement des muscles : les motoneurones périphériques. La diminution du nombre de fibres musculaires, qui ne peuvent survivre sans leur innervation, entraîne un manque de force et une fonte musculaire (amyotrophie). Il existe quatre types d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1, selon l’âge de début et la sévérité des signes. Cliquez ici pour télécharger le document publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2025, présente une sélection des actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : essais ou études cliniques en cours, publications scientifiques et médicales...
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Groupe d'Intérêt SMA Amyotrophies Spinales
Le Groupe d’Intérêt SMA Amyotrophies Spinales rassemble des malades et des familles concernés par une amyotrophie spinale, appelée aussi SMA (anglais “Spinal Muscular Atrophy”) au sein de l’AFM-Téléthon. Il est animé exclusivement par une équipe de bénévoles (adultes atteints par la maladie, parents). Nous agissons dans l’intérêt des malades, en accord avec la stratégie associative de l’AFM-Téléthon.
Pour plus d'informations, vous pouvez consulter le blog de ce groupe en cliquant sur ce lien
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Les dystrophies myotoniques, qu’est-ce que c’est ?
Les dystrophies myotoniques - la dystrophie myotonique de type 1 (ou maladie de Steinert) et la dystrophie myotonique de type 2-, sont des maladies génétiques rares et progressives. Elles sont provoquées par des répétitions anormales de petites séquences d’ADN qui perturbent l’expression de nombreuses protéines avec des effets en cascades sur plusieurs organes.
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Avancées dans les dystrophies myotoniques
Télécharger en cliquant ici le document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2025, présente une sélection des actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant la maladie de Steinert : essais ou études cliniques en cours, publications scientifiques et médicales...
Télécharger en cliquant ici le document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2025, présente une sélection d’actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant la dystrophie myotonique de type 2 : essais ou études cliniques en cours, publications scientifiques et médicales...
Une myopathie inflammatoire, ou myosite idiopathique, est une maladie auto-immune du muscle liée à la production d’anticorps anormaux. Il en existe différentes formes (dermatomyosite, myosite à inclusions...) qui se différencient par leurs mécanismes et leurs symptômes. Un grand nombre de médicaments sont déjà disponibles pour les traiter, mais la recherche continue afin de faire progresser les connaissances et d’améliorer encore la prise en charge.
Une myosite, c’est quoi ?
En médecine le suffixe « ite » désigne une inflammation, comme dans les mots otite ou bronchite. Une myosite est une inflammation de muscles (« myo »). Elle est dite idiopathique lorsque l’on ne retrouve aucune cause à cette inflammation : elle n’est pas dûe à une infection par un microbe comme les myosites virales, ni à un problème de thyroïde.... On parle également de myopathie, c’est-à-dire de maladie (« pathie ») du muscle, inflammatoire. L’inflammation est une réaction de l’organisme, via le système immunitaire, pour se protéger contre une agression, mais dans les myosites, elle se produit sans raison connue.
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Avancées dans les myopathies inflammatoires
Télécharger en cliquant ici le document publié sur le site de l'AFM en juin 2025
En chiffres
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Près de 100 essais et études cliniques en cours ou en préparation dans les myosites sont répertoriés sur le site ClinicalTrials.gov dont 19 en France (interrogation du 26 janvier 2024).
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Plus de de 1 200 articles sur les myosites publiés dans la littérature médicale et scientifique en un an (interrogation de Pubmed le 26 janvier 2024)