TELETHON, PLUS QUE 7 JOURS AVANT LE SPRINT FINAL

Paulin et Sacha sont motivés comme jamais : deux enfants, deux histoires, un même combat : la myopathie de Duchenne.

Paulin, ambassadeur du Téléthon 2025, se bat au quotidien contre la maladie. Il avance avec courage et détermination, avec un rêve en tête : le traitement qui pourrait changer sa vie.

Tout commence quand Paulin a 10 mois. Une suspicion d'anémie entraine plusieurs prises de sang qui révèlent un taux de CPK anormalement élevé.  Après un parcours médical freiné par la pandémie, le diagnostic tombe en juillet 2021 : Paulin est atteint d’une myopathie de Duchenne.

Sa maman, Mathilde, se souvient : « Quand il tombait, il pouvait avoir du mal à se relever. Quand le médecin a confirmé,

c’était un choc… Mais on s’est tout de suite mis en action. »

La myopathie de Duchenne entraine une faiblesse musculaire, avec sérieux mais sans perdre sa bonne humeur, Paulin raconte ses défis quotidiens : « tenir les crayons de couleur à l’école, c’est trop dur pour moi…les escaliers, j’ai du mal. J’ai des crampes qui font mal dans mes muscles ; ça me pique comme des araignées, mes jambes sont dures comme du béton ! ».

Une course contre la maladie

Face au choc du diagnostic, une lueur d’espoir apparaît rapidement. Dès le premier rendez-vous, la neuropédiatre évoque les essais de thérapie génique développés pour la myopathie de Duchenne. « Une vraie dose d’espoir. On a compris que Paulin pourrait éventuellement bénéficier d’un traitement, qu’il était né au bon moment, malgré tout. Alors, pas question de lâcher, on est dans une course contre la montre contre la maladie », confie sa maman.

Depuis, la recherche a progressé. Quatre ans après le début du parcours de Paulin, l’espoir grandit. Le témoignage du petit Sacha, ambassadeur du Téléthon 2024 atteint de la même maladie que Paulin, qui a bénéficié d’un traitement de thérapie génique dans le cadre d’un essai, redonnent un nouvel élan à toute la famille.

« Paulin est impatient, il voudrait le traitement, comme Sacha… On est à l’aube de quelque chose… avant, il n’y avait rien. On est au bon moment, mais il faut faire vite avant que la maladie ne prenne le dessus, que la maladie ne prive Paulin de ses jambes et le reste... », poursuit Mathilde.

Malgré son jeune âge, Paulin est d’une étonnante lucidité. Le soir, avant de s’endormir, il confie à sa maman :

Moi, je voudrais le sérum du super soldat de Sacha maintenant, je veux guérir…

Sacha, ambassadeur du Téléthon 2024, a bénéficié d'un essai de thérapie génique, et aujourd'hui, il vit une vie que sa famille n’osait même plus imaginer : il incarne l’espoir né de la recherche.

Un traitement qui change tout

À seulement deux ans, Sacha reçoit un diagnostic bouleversant : une myopathie de Duchenne, une maladie rare qui détruit progressivement ses muscles. En décembre 2022, le petit garçon devient l’un des premiers enfants à recevoir, dans le cadre d’un essai clinique, le candidat-médicament dethérapie génique développé par Généthon, l’un des laboratoires du Téléthon.

Ce traitement porteur d’espoir, que sa famille surnomme le « sérum du Super Soldat », utilise une version raccourcie du gène de la dystrophine, la microdystrophine, destinée à restaurer la production de la protéine manquante dans les muscles.

Très vite, les premiers effets apparaissent.« Les progrès, on les a vus assez rapidement », raconte Hélène, sa maman. Pour elle, ces progrès marquent un tournant : « C’est incroyable de pouvoir dire qu’aujourd’hui, Sacha a fêté ses neuf ans, qu’il est debout, qu’il a un quotidien qui s’apparente à celui d’un enfant en bonne santé. »

Depuis, la famille redécouvre une vie plus légère.« On s’autorise à faire des choses qu’on n’avait jamais faites avant. Le week-end dernier, on a fait une balade en forêt, on est partis en vacances avec beaucoup moins de tracas… même trois jours à Paris, où Sacha a réussi à monter jusqu’au deuxième étage de la Tour Eiffel. »

Des gestes simples, mais qui pour eux représentent de véritables victoires. Sacha, lui, garde le cap avec une discipline exemplaire. Il poursuit ses séances de kinésithérapie, dort avec ses attelles et continue sa corticothérapie, « pour mettre toutes les chances de son côté », souligne Hélène.

Toujours souriant, il pédale, grimpe les escaliers, joue et rit, des scènes qu’elle n’osait plus imaginer : « Tout ça grâce à vous, grâce à l’expertise des chercheurs, grâce au Téléthon », conclut-elle.