Mucoviscidose : un traitement "révolutionnaire" primé

Trois chercheurs américains ont reçu la plus haute distinction scientifique du pays pour le Kaftrio, trithérapie révolutionnaire contre la mucoviscidose. Ce comprimé à prendre à vie s'attaque aux causes de la maladie et non aux symptômes.

14 septembre 2025 • Par Handicap.fr avec l'AFP

Par Charlotte CausitIls

Ils ont changé la vie de milliers de patients souffrant de la mucoviscidose, une maladie génétique grave : trois chercheurs ont été récompensés, le 11 septembre 2025, par le prix Lasker, la plus haute distinction scientifique américaine, pour leurs contributions au développement d'un traitement qualifié de « révolutionnaire » par les associations de patients. Le traitement développé par le laboratoire Vertex, qui doit être pris sous forme de comprimés à vie, s'attaque non pas aux symptômes, mais aux causes sous-jacentes de la maladie.

Une nouvelle classe de médicaments

La prestigieuse récompense, souvent considérée comme annonciatrice d'un possible prix Nobel, vient consacrer les travaux du pneumologue Michael Welsh et des chercheurs Jesus Gonzalez et Paul Negulescu du laboratoire américain Vertex. Tous trois ont participé au développement d'une nouvelle classe de médicaments innovants contre cette maladie qui touche environ 100 000 personnes dans le monde, dont le traitement phare Kaftrio (Europe) ou Trikafta (États-Unis) (Mucoviscidose : des traitements pour une vie plus "normale"?). « C'est mieux que tout ce que j'aurais pu espérer », s'émeut Michael Welsh auprès de l'AFP, en retraçant le chemin parcouru. « Je vois ces enfants, ils ont l'air en bonne santé, ils ne toussent pas, ils courent partout et jouent… J'ai même du mal à le croire : ils font des études, se marient et ils continuent leur vie. »

Qu'est-ce que la mucoviscidose ?

Une réalité qui tranche nettement avec ses souvenirs de début de carrière, quand le diagnostic de mucoviscidose se traduisait par la mort dans l'enfance ou l'adolescence de la plupart des malades. Incurable, cette maladie fait sécréter du mucus anormalement épais et visqueux, ce qui obstrue les voies respiratoires et le système digestif. Les malades s'essoufflent au moindre effort.

36 ans des recherches

Après la découverte en 1989 du gène CFTR, dont la mutation chez les malades cause la mucoviscidose, Michael Welsh s'est attelé avec d'autres chercheurs à décortiquer le problème : « Si nous parvenions à comprendre comment fonctionnait le CFTR, alors nous avions une chance de le réparer », explique-t-il. Il identifie deux anomalies majeures liées à la mutation la plus fréquente : un « engluement » de la protéine dans la cellule et une altération de sa fonction. Des dysfonctionnements qui, selon ses découvertes, ne sont pas irréversibles. « Ce n'était pas totalement cassé », se rappelle avec enthousiasme le médecin.

Une protéine défectueuse restaurée

Forte de ces avancées, la fondation américaine pour la mucoviscidose sollicite alors Jesus Gonzalez et Paul Negulescu pour tenter de corriger chimiquement les anomalies observées. Cliquez ici pour lire la suite de l'article