L’IA au service de la lutte contre les maladies rares

Et si l’intelligence artificielle (IA) pouvait se révéler d’une aide précieuse dans la lutte contre les maladies rares ? C’est ce que suggèrent des chercheurs affiliés au Téléthon selon lesquels le repositionnement de médicaments avec l’IA permettrait de gagner un temps considérable pour identifier de nouvelles applications pour des molécules déjà utilisées dans le traitement d’autres pathologies.

Par Deborah L. - Publié le 22 janvier 2026 - Santé sur le net

Qu’appelle-t-on les « maladies rares » ?

Touchant plus de 3 millions de personnes, les maladies rares concernent dans la moitié des cas des enfants de moins de 5 ans. Majoritairement d’origine génétique, ce sont des pathologies sévères, chroniques et d’évolution progressive qui affectent considérablement la qualité de vie des patients.

Cette année encore, le Téléthon a permis de mettre en lumière l’importance de l’aide à apporter à la recherche contre les maladies rares. Mais il faut dire qu’avec 7 000 maladies rares identifiées, le travail est colossal quand le temps lui, est bien trop court !

C’est pour cette raison que certains chercheurs affiliés au Téléthon ont récemment fait le choix de se tourner vers l’intelligence artificielle pour accélérer les recherches. Le principe de cette approche inédite ? Identifier des médicaments déjà existants qui pourraient agir sur les maladies rares pour lesquelles il n’existe pas encore de traitement. C’est ce que l’on appelle le « repositionnement de médicaments ».

En clair, il s’agit d’utiliser l’intelligence artificielle pour identifier de nouvelles applications pour des molécules déjà utilisées dans le traitement d’autres pathologies. L’IA analyse des milliards de données médicales et identifie des similitudes entre certaines molécules et les effets biologiques recherchés. L’intérêt d’une telle stratégie est double : gagner du temps tout en réduisant les coûts de recherche !

Une nouvelle stratégie jugée indispensable

Pour Xavier Nissan directeur de recherches du laboratoire I-Stem, affilié au Téléthon, avoir recours au repositionnement de médicaments est indispensable, en particulier pour les maladies ultra-rares affectant moins de 50 000 individus, « parce qu’on ne pourra pas trouver les milliards d’euros nécessaires pour aller développer une nouvelle molécule ».

Le chercheur est d’autant plus convaincu par le bien-fondé de cette stratégie qu’elle a déjà fonctionné par le passé avec des médicaments courants comme la metformine ou le lithium.

Prochaine étape pour les chercheurs ? Solliciter des patients souffrant de maladies rares pour collecter un maximum d’échantillons et faire avancer la recherche !

Sources

– Téléthon 2025 : "On peut aller beaucoup plus vite", estiment les chercheurs qui utilisent l'IA pour lutter contre les maladies rares. France Info. www.franceinfo.fr. Consulté le 15 décembre 2025.

– Les maladies rares. Ministère de la santé.. sante.gouv.fr. Consulté le 15 décembre 2025.