7 000 maladies rares: un 4e plan national ambitieux réclamé

"Un 4e plan national maladies rares ambitieux et doté de réels moyens est une impérieuse nécessité", plaident les acteurs de la Plateforme maladies rares. Objectifs majeurs : développer des traitements adaptés et mettre fin à l'errance diagnostique.

Publié le 22 février 2023 • Par Cassandre Rogeret / Handicap.fr

« C'est toujours la même histoire. Au mieux, on nous dit : 'On ne sait pas, on cherche'. Au pire : 'C'est dans votre tête. » Trois millions de Français sont atteints de l'une des 7 000 maladies rares. Un quotidien semé de doutes, de douleurs et d'innombrables rendez-vous médicaux. 95 % de ces maladies bien souvent orphelines ne disposent pas de traitement curatif et 25 % des personnes concernées doivent patienter quatre ans en moyenne avant d'être orientées vers un centre qualifié pour obtenir un diagnostic. Un parcours du combattant harassant qui impacte considérablement la vie sociale, professionnelle, affective... Malgré les réelles avancées des trois plans nationaux maladies rares (PNMR), l'absence de traitements et l'errance diagnostique restent des enjeux cruciaux. « Face à la rareté des maladies, à la complexité et à la spécificité des défis à relever, seule une stratégie nationale interministérielle et dotée de réels moyens financiers pourra mettre fin à ces situations inacceptables », affirmaient plusieurs acteurs de la Plateforme maladies rares le 17 février 2023, lors d'une conférence de presse organisée en amont de la Journée internationale du 28 février.

Les maladies rares délaissées par les investisseurs ?

Une maladie est considérée comme « rare » lorsque sa prévalence est inférieure à une personne sur 2 000. Mais 85 % d'entre elles touchent moins d'une personne par million d'habitant et la quasi-totalité ne disposent d'aucun traitement. Cliquez ici pour lire la suite de l'article